Gejala, Penyebab dan Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis merupakan gangguan atau kelainan genetika yang memicu pertumbuhan tumor-tumor di berbagai jaringan saraf. Kondisi ini terbagi menjadi dua jenis, yaitu neurofibromatosis tipe 1 dan tipe 2.

Pembahasan utama dalam artikel ini adalah neurofibromatosis tipe 2 yang bisa dialami oleh semua orang dari segala usia. Namun, remaja dan awal 20-an merupakan usia yang memiliki risiko tertinggi untuk mengalaminya.

Jenis neurofibromatosis tipe 2 yang paling sering muncul adalah neuroma akustik atau schwannoma vestibuler. Tumor tersebut tumbuh pada saraf pendengaran yang berfungsi untuk mengantar informasi ke otak.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 muncul karena adanya mutasi permanen pada protein yang dikandung oleh gen pengidap sehingga pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf menjadi tidak terkendali. Faktor keturunan merupakan faktor utama yang diduga dapat memengaruhi risiko kondisi ini. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang mengidap neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko setinggi 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama.

Kemunculan penyakit ini juga bisa terjadi secara tak terduga. Ini disebabkan oleh adanya mutasi pada sel sperma atau sel telur sebelum terjadi pembuahan.

Di samping itu, mutasi gen bisa berkembang saat embiro sudah terbentuk. Jika Anda mengidap neurofibromatosis tipe 2 akibat faktor ini, kemungkinan Anda untuk memiliki anak dengan penyakit yang sama dapat mencapai sekitar 30 persen.

Gejala-gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Tumor akibat neurofibromatosis tipe 2 umumnya bersifat jinak dan bisa tumbuh pada berbagai bagian tubuh, tapi paling sering pada saraf sistem pendengaran. Beberapa gejala pada beberapa bagian tubuh yang biasanya muncul adalah:

• Kemampuan pendengaran yang perlahan-lahan menurun hingga akhirnya hilang.
• Telinga berdenging.
• Gangguan keseimbangan.
• Vertigo.
• Beberapa bagian wajah yang mati rasa.
• Fungsi otot lidah yang menurun. Gejala ini dapat memicu kesulitan menelan atau pelafalan yang tidak jelas.
• Wajah terasa sakit.
• Katarak.
• Tumor jinak pada kulit (yang membentuk bercak-bercak yang agak menonjol jika disentuh) maupun di bawah lapisan kulit yang berupa benjolan.
• Neuropati perifer, yaitu gangguan saraf yang memengaruhi saraf di luar otak dan saraf tulang belakang.
• Gangguan pada fungsi otak, seperti masalah penglihatan ganda, sulit bicara, dan masalah memori yang diakibatkan oleh tumor otak.
• Gangguan pada sistem saraf tulang belakang.

Sebagian besar tumor neurofibromatosis tipe 2 berkembang secara perlahan sehingga sulit terdeteksi. Periksakanlah ke dokter jika anak Anda mengalami gejala-gejala penyakit ini. Pemantauan dan pemeriksaan yang teratur sangatlah diperlukan.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 termasuk penyakit yang sulit dideteksi. Pada tahap awal, dokter umumnya akan menanyakan gejala serta riwayat kesehatan pengidap dan keluarga.

Dokter kemudian akan menganjurkan pasien untuk menjalani beberapa pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis. Langkah-langkah pemeriksaan tersebut meliputi:

• Tes darah pengidap untuk memeriksa apakah ada mutasi DNA (pembawa genetik). Tes ini kurang sensitif. Jadi bila hasilnya negatif, Anda masih berisiko mengidap neurofibromatosis tipe 2.
• MRI scan untuk mendeteksi tumor di otak, telinga, dan saraf tulang belakang.
• Pemeriksaan telinga guna mengecek kemampuan pendengaran.
• Pemeriksaan mata untuk mengecek keberadaan katarak.
• Tes genetika untuk memeriksa ada atau tidaknya mutasi gen. Pemeriksaan ini dianjurkan bagi pasangan berisiko tinggi yang berencana untuk memiliki anak, begitu juga bagi ibu yang sedang hamil. Sampel bisa diambil embrio (calon janin), cairan ketuban, dan sel dari jaringan plasenta.

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit yang belum bisa disembuhkan secara total. Tujuan pengobatan penyakit ini adalah untuk mengurangi gejala-gejala yang dialami oleh pasien dan menurunkan risiko komplikasi. Beberapa langkah pengobatan yang biasanya dianjurkan adalah:

• Pemantauan kondisi kesehatan secara rutin, misalnya uji pendengaran dan penglihatan yang dijalani setiap tahun.
• Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak.
• Terapi radiasi.
• Penggunaan alat bantu dengar.
• Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer.
• Tinnitus retraining therapy (TRT) yang akan melatih pasien untuk membiasakan diri dengan bunyi denging yang dialaminya.